Исследование патогенеза болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона

Исследование, проведенное в медицинском университете в Бостоне (BUSM), предлагает по новому рассмотреть влияние болезни Гентингтона на головной мозг. Результаты, опубликованные в журнале Neurology, отражают наиболее пораженные болезнью области головного мозга, приоткрывая дверь к пониманию более мягких форм болезни Гентинтона.

Болезнь Гентингтона (HD) — это наследственное необратимое неврологическое расстройство, обычно диагностируемое в возрасте около 40 лет. Ген, ответственный за эту болезнь был идентифицирован в 1993, но причины, по которым определенные нейроны головного мозга погибают, остаются до сих пор неизученными.

Ученые исследовали 664 образца аутопсии головного мозга больных HD. Они проанализировали 50 областей мозга на предмет повреждения нейронов и других типов клеток. Эта информация была объединена с данными генетических исследований вариационных характеристик гена Гентингтона.

Благодаря этому анализу, выяснилось, что болезнь в основном поражает 2 области головного мозга. Полосатое тело (striatum), расположенное глубоко в структурах мозга и отвечающее за функции моторного контроля и непроизвольных движений, было областью наиболее сильно пораженной вследствие болезни Гентингтона. Наружные области коры головного мозга, вовлеченные в когнитивную сферу и мышление, также оказались пораженными HD, но менее серьезно, чем полосатое тело.

Ученые выявили чрезвычайную вариабельность в распространенности клеточной гибели в различных областях мозга. Например, у некоторых индивидуумов была выраженная дегенерация наружных корковых областей, тогда, как другие были относительно сохранны. Также значительные отличия касались вовлеченности этих двух областей, когда в одних случаях основная дегенерация отмечалась в стриатуме, в других было совсем наоборот.

«Значительные различия отмечаются в проявлениях болезни Гентингтона», говорит профессор неврологии и ведущий автор исследования Ричард Майерс. «Одни пациенты больше страдают от нарушения моторных функций, тогда как другие от дефицита в когнитивной сфере».

Во время изучения этих различий было замечено, что клеточная смерть в области стриатума, по большей части, обусловлена вариациями самого гена, в то время как эффекты на кору зависели слабо и, таким образом, являются следствием каких-то других неясных пока причин. Исследование показало, что у одних пациентов с болезнью Гентингтона гибель нейронов выражена гораздо меньше, чем у других.

«В то время как всего один генетический дефект вызывает хорею Гентингтона, болезнь поражает различные участки мозга совершенно разными способами у различных людей», говорит Майерс. «Для начала, мы можем на достаточно глубоком уровне исследовать эти различия и, надеюсь, выясним, что тормозит гибель нейронов у определенных индивидуумов».


Новости медицины